Het syndroom van Turner | happilyeverafter-weddings.com

Het syndroom van Turner

Individuen met deze aandoening hebben een vrouwelijk fenotype of vrouwelijk uiterlijk, afwijkingen in reproductieve functie, evenals een aantal andere klinische manifestaties van de ziekte.

inval

Het syndroom van Turner is de meest voorkomende geslachts-chromosoomafwijking van menselijke vrouwtjes. De incidentie van deze aandoening bij pasgeborenen is ongeveer 1 op 2500. Ongeveer 10% van de spontane afgebroken foetussen heeft echter deze stoornis en de incidentie is geschat op 0, 8% bij zygoten, waardoor dit mogelijk de meest voorkomende chromosomale aandoening is bij mensen. Bijna de helft van de vrouwen met het syndroom van Turner heeft X-chromosoom-monosomie (45, X). In ongeveer 2/3 van de gevallen met een 45, X karyotype, is het enkele X-chromosoom van moederlijke oorsprong. Ten minste twee X-gekoppelde genen waarvan bekend is dat ze geen inactivatie ondergaan bij de mens ondergaan inactivering bij muizen.

shutterstock-turner_s-syndrome.jpg

Mogelijke oorzaken

Mensen hebben 46 gepaarde chromosomen, met twee geslachtschromosomen die geslacht bepalen. De andere 44 chromosomen dicteren andere factoren. Een vrouw heeft twee X-chromosomen. Bij vrouwen met het syndroom van Turner is een van deze chromosomen echter afwezig of abnormaal. De ontbrekende genen veroorzaken het bereik van anomalieën en symptomen die verband houden met deze aandoening.

Vrouwelijk fenotype

Zoals eerder gezegd, wordt deze karakteristieke conditie veroorzaakt door de afwezigheid van een Y-chromosoom.

Het is bewezen dat patiënten met het syndroom van Turner mogelijk:
  • een korte nek met een zwemvliezen uiterlijk
  • een lage haarlijn aan de achterkant van de nek
  • laag aangezet oren
  • gezwollen of gezwollen handen en voeten bij de geboorte
  • zachte nagels die aan de uiteinden naar boven keren als ze ouder zijn
  • meervoudig gepigmenteerde naevi (gekleurde vlekken op de huid)
  • obstructie van het lymfestelsel tijdens de ontwikkeling van de foetus

Korte gestalte

In de meeste gevallen liggen het gewicht en de lengte bij de geboorte onder de normale waarden. Een kortere groeisnelheid wordt meestal net vóór tienerjaren gezien. Veel mensen met het syndroom van Turner worden behandeld met recombinant menselijk groeihormoon om de korte gestalte te verlichten, en deze methode heeft een groot potentieel getoond.

Seksueel infantilisme

Deze eigenschap wordt veroorzaakt door rudimentaire eierstokken. Seksuele kanalen en externe geslachtsstructuren lijken op normale vrouwtjes, maar zijn erg onvolwassen. Bij onderzoek bij de geboorte zijn de geslachtsklieren lange, bleke weefselstrepen zonder primordiale follikels. Vroeg in de zwangerschap lijken de geslachtsklieren normaal en bevatten oorspronkelijke kiemcellen, maar na de derde maand worden de aantallen ernstig verminderd en zijn bij de meeste patiënten de eicellen na de geboorte niet meer aanwezig.

Een verscheidenheid aan somatische afwijkingen

Veel voorkomende afwijkingen zijn:
  • Congenitale hartziekte, inclusief misvormingen van de hartklep en vernauwing van de aorta
  • Hypothyreoïdie, vanwege onvoldoende secretie van schildklierhormonen
  • Skeletafwijkingen die leiden tot dislocaties van de patella, scoliose en chronische kniepijn

Nierproblemen

Nierproblemen zijn aanwezig bij ongeveer 1/3 van de personen met Turner's. Deze problemen kunnen bijdragen aan hoge bloeddruk.

Er zijn drie soorten nierproblemen gemeld:
  1. een enkele hoefijzervormige nier, in plaats van twee aparte, boonvormige structuren
  2. een abnormaal opvangsysteem voor urine
  3. een abnormale toevoer van slagader naar de nieren

osteoporose

Er is een hoge incidentie van osteoporose bij patiënten van Turner. Dit is een aandoening die wordt gekenmerkt door dunne of zwakke botten, wat kan leiden tot verlies van lengte, kromming van de wervelkolom en verhoogde botbreuken. De primaire oorzaak van osteoporose bij mensen met Turner's lijkt onvoldoende in circulerend oestrogeen in het lichaam te zijn.

Intelligentie

Normale intelligentie is een gemeenschappelijk kenmerk bij personen met het syndroom van Turner, maar een meerderheid heeft een vorm van leerstoornis, vaak met betrekking tot visueel-ruimtelijke vaardigheden.

Klinische afwijkingen en geschatte incidentie

Korte gestalte

100%

Ovariële mislukking

90%

Gezwollen handen en voeten

80%

Brede borst

80%

Lage achterste haarlijn

80%

Ongebruikelijke vorm en rotatie van de oren

80%

Kleine onderkaak

70%

Innerlijke canthalplooien

70%

Wapens bleken iets op de ellebogen

70%

Zachte opstaande nagels

70%

Nierafwijkingen

60%

Verkort 4e cijfer

50%

Hals met zwemvliezen

50%

Gepigmenteerde naevi (kleine bruine mollen)

50%

Cardiale anomalieën

50%

Gehoorverlies

50%

Smal, hooggewelfd gehemelte

40%

Voortijdige menopauze-probleem

Omdat de X-chromosomen vrouwelijke fysieke kenmerken dicteren, interfereren de ontbrekende genen met de seksuele ontwikkeling. De ergst mogelijke complicatie is onvruchtbaarheid, veroorzaakt door het falen van de eierstokken om goed te groeien. Een grote meerderheid van de patiënten ondergaat op dat moment een vroegtijdige menopauze. Er kunnen bij de geboorte eieren aanwezig zijn, maar deze degenereren snel daarna. Helaas, menstrueert slechts ongeveer 5 tot 10 procent van de meisjes met het syndroom van Turner natuurlijk; al de rest heeft hormoonvervangingstherapie nodig.

Prenatale diagnose

Het syndroom van Turner wordt meestal prenataal gediagnosticeerd. Het komt ook vaak voor bij vrouwen die een vruchtwaterpunctie of chorionische villus-bemonstering ondergaan om andere redenen. De geavanceerde maternale leeftijd lijkt op zich geen risicofactor te zijn voor deze aandoening.

echografie

Echografie is een zeer waardevol hulpmiddel voor het opsporen van foetussen met het syndroom van Turner.

Typische bevindingen zijn onder meer:
  • een verdikte nek
  • oedeem van de handen en voeten
  • renale of linker hartafwijkingen
Andere tests
  • Klinische geschiedenis
  • Fysiek onderzoek
  • Psychologische en educatieve beoordeling
  • Bloedonderzoek en chromosoomanalyse
  • Genetische tests

Behandelingsopties

Het syndroom van Turner is een levenslange aandoening, maar er zijn veel behandelingsopties die kunnen helpen de getroffen vrouwen hun potentieel in alle aspecten van het leven te bereiken. Het doel van de behandeling is om lichamelijke gebreken te corrigeren en de puberteit te bevorderen.

De meest voorkomende behandelingen zijn:
  • Hormoonvervangingstherapie om de menstruatie te versnellen of te triggeren en de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken zoals borsten
  • Chirurgie om mogelijke aanwezige hartafwijkingen te corrigeren
  • Groeihormoontherapie om de lengte te verhogen
  • Regelmatige monitoring om hormoonspiegels te controleren
  • Regelmatige opvolging en beheer van onderliggende medische aandoeningen
  • Behandeling voor het beheer van complicaties zoals hoge bloeddruk
  • Geassisteerde reproductie

Medische gevolgen van Turner-syndroom

Cardiovasculaire problemen: uit onderzoek is een aanzienlijk groter aantal sterfgevallen door ziekten van de bloedsomloop naar voren gekomen dan verwacht. Bijna de helft daarvan is te wijten aan een aangeboren hartaandoening. Cardiovasculaire misvormingen zijn een ernstige zorg, omdat het de meest voorkomende doodsoorzaak is bij volwassenen met het syndroom van Turner.

Schildklierproblemen: Ongeveer 1/3 van de mensen met het syndroom van Turner heeft een schildklieraandoening, meestal hypothyreoïdie.

Symptomen van deze aandoening zijn onder andere:
  • verminderde energie
  • droge huid
  • koude-intolerantie
  • slechte groei
  • te zwaar
In de meeste gevallen wordt deze aandoening veroorzaakt door een aanval van het immuunsysteem op de schildklier. Dit type thyroïditis is ook bekend als de thyroïditis van Hashimoto. Hoewel het niet bekend is waarom schildklieraandoeningen voorkomen met een hoge frequentie in het syndroom van Turner, wordt de aandoening gemakkelijk behandeld met supplementen met schildklierhormoon.

Type II diabetes

Type II-diabetes, ook bekend als insulineresistente diabetes, heeft een hoog voorkomen in personen met het syndroom van Turner. Patiënten die lijden aan dit syndroom hebben tweemaal het risico van de algemene bevolking voor het ontwikkelen van deze ziekte. Helaas is de reden voor het verhoogde risico op diabetes onbekend. Diabetes type II kan worden gecontroleerd door middel van zorgvuldige controle van bloedsuikerspiegel, dieet, lichaamsbeweging en medicatie.
#respond