Albinisme - wat het is en wat het veroorzaakt | happilyeverafter-weddings.com

Albinisme - wat het is en wat het veroorzaakt

Een genetische aandoening die wordt overgeërfd, albinisme is een vermindering van melaninepigment in het haar, de huid en de ogen. Deze overgeërfde aandoening kan voorkomen in alle etnische groepen en rassen en wordt overal ter wereld aangetroffen. In Amerika wordt de snelheid van albinisme geschat op 1 op 20.000 mensen, en hierin zijn de variante vormen van albinisme inbegrepen. Op sommige plaatsen in de wereld kan de snelheid zo hoog zijn als 1 op 3000.

Albinism Genetics

Veel kinderen met albinisme worden geboren bij ouders met een normale kleur en zonder tekenen van albinisme. Mensen hebben 22 paar chromosomen en deze bevatten genen voor de kenmerken van het lichaam. Bij elk paar chromosomen is er één geërfd van de moeder en één van de vader. De meeste vormen van albinisme zijn een recessieve eigenschap en om de stoornis te laten plaatsvinden, moeten beide chromosomen op dat paar die eigenschap hebben.

Over het algemeen wordt een albinisme-eigenschap geërfd van beide ouders, waarbij de ouders drager zijn van de eigenschap zonder de werkelijke aandoening. Wanneer ouders beide het gen voor albinisme dragen, heeft elke zwangerschap een kans van één op vier om albinisme te produceren. Hoewel bekend is dat albinisme een erfelijke genetische afwijking is, is het tot nu toe niet mogelijk om ouders te testen om te zien of ze de eigenschap hebben. Dit komt omdat de veranderingen in het DNA met betrekking tot albinisme zich niet altijd op dezelfde plaats bevinden. Als de ouders een vorig kind hebben gehad met albinisme, is het mogelijk om te voorspellen of een volgende zwangerschap al dan niet zal resulteren in een ander kind met de stoornis.

Zeven soorten albinisme

Er zijn twee hoofdtypen van albinisme, met vijf verdere classificaties. Oculair albinisme (OA genoemd) komt veel minder vaak voor dan de andere vormen en heeft alleen invloed op de ogen. Het haar en de huid kunnen iets lichter lijken dan andere in de familie, maar het is nog steeds gepigmenteerd. Oculocutaan albinisme (OCA) is de meest voorkomende vorm, met vele variaties, en dit beïnvloedt de huid, ogen en haar. OCA kan verder worden ingedeeld in de volgende:

OCA1 (tyrosinase-gerelateerd albinisme)

Deze vorm van albinisme is te wijten aan een genetisch defect in tyrosinase, een enzym dat helpt bij het veranderen van tyrosine in pigment. Deze albino's hebben meestal een heel bleke huid en wit haar.

READ Oostenrijk verbiedt zonnebanken voor minderjarigen vanwege risico op huidkanker

OCA2 (P-gen albinisme)

OCA2 is een genetisch defect in P-eiwit, dat helpt met de functie van het tryosinase-enzym. Mensen met deze vorm van albinisme hebben wat kleurpigmentatie in hun haar, die kan variëren van lichtblond tot bruine tinten.

OCA3

Deze vorm komt minder vaak voor en is te wijten aan een genetisch defect in TYRP1, dat een eiwit is. Dit eiwit heeft te maken met tryosinase, en in tegenstelling tot andere vormen, kunnen mensen met OCA3 goed pigment hebben en minder herkenbaar zijn als albino.

OCA4

Dit komt ook door een genetisch defect in het eiwit. De pigmentproductie is vergelijkbaar met die met OCA2.

OCA5-7

Deze variaties werden pas in 2012-2013 bij mensen ontdekt en worden als ongebruikelijk beschouwd.

#respond